De la noche a la mañana, una familia onubense ha tenido que digerir que el patriarca tiene una enfermedad neurodegenerativa y que el único fármaco que puede frenarla no le va a ser prescrito. Se trata de la enfermedad de Andrade, una patología rara cuyos principales focos en España se encuentran en Mallorca y Valverde.
En este caso, el afectado es Pedro Jiménez, un hombre de la capital onubense, de 79 años pero hasta hace poco con un estado físico y mental óptimo. Sin embargo, la enfermedad avanza y con ella el consiguiente deterioro.
La enfermedad de Andrade, conocida científicamente como Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF), es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta aproximadamente a 8.000 pacientes en todo el mundo. Su causa se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina. Los primeros síntomas son la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolores o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y alteración de la sensibilidad térmica, y en estadios graves, puede llegar a producirse una pérdida completa de la movilidad.
Hay dos únicas opciones ante esta enfermedad: el transplante hepático, algo que se descarta en este caso por la edad del enfermo, y un tratamiento. En España hay aprobado un único fármaco contra esta enfermedad, el Tafamidis, pero el hospital Juan Ramón Jiménez ha decidido no prescribírselo, a pesar de que desde un primer momento su médico especialista se lo recomendó. No dan explicación alguna, sólo que “no lo consideran adecuado dadas las características clínicas de la enfermedad y del paciente concreto”. Fin de la cita.
Por ello, la familia, consciente de que el tiempo juega en su contra, ha pasado a la acción y ha iniciado una recogida de firmas en change.org, donde ya ha logrado más de 36.000 firmas, y está llamando a todas las puertas posibles para lanzar un SOS a la desesperada. El Defensor del Pueblo Andaluz ha aceptado su queja a trámite, también cuentan con el respaldo de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade y están pendientes de una reunión con el delegado de Salud en Huelva.
Según ha relatado a Viva Huelva su hija, Mariló Jiménez, la pesadilla comenzó hace poco más de un año. Su padre empezó a sentir molestias en las piernas y su médico de familia lo derivó al especialista, al servicio de Medicina Interna del Juan Ramón. Es entonces cuando el facultativo “le hizo una muy buena histórica clínica y le mandó un estudio genético de una mutación, dando positivo”.
Es entonces cuando a la familia ya se le habla de la existencia de un tratamiento. De hecho, a pesar de la versión del hospital, en el informe clínico de consulta se especifica que Pedro “sería candidato a iniciar tratamiento con Tafamidis”.
En la misma línea, en marzo de este año, y en su hoja de evolución y curso clínico, se apunta que habría que “valorar si el paciente es candidato a Tafamidis”.
Un mes después, se especifica que el paciente tiene “PAF en estadio I” y que el facultativo correspondiente solicita el Tafamidis y una biopsia. En junio se insiste en que se ha solicitado Tafamidis “a pesar de no tener biopsia”, y en julio se aclara que “reunida la Comisión Interna Hospitalaria del Uso Racional del Medicamento, se decide esperar al resultado de una biopsia positiva para iniciar el tratamiento”.
En septiembre se confirma que la biopsia es positiva, pero surge otra ‘excusa’: “De momento está pendiente de aprobación de Tafamidis, actualmente rechazado por falta de experiencia en pacientes avanzados”.
Versión oficial
Eso es lo que dice su historial, pero la versión oficial del centro dada a Viva Huelva es que los facultativos no lo han prescrito: “Cuando un facultativo considera conveniente evaluar si un paciente es candidato de este tratamiento, lleva el caso para su análisis a la Comisión de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina Interna; tras el estudio pormenorizado del caso, esta comisión ha decidido por unanimidad no prescribir tratamiento con Tafamidis a este paciente por no considerarlo adecuado dadas las características clínicas de la enfermedad y del paciente concreto”.
La familia cree que detrás de esta negativa hay una causa económica -el tratamiento es muy costoso-, unida a la edad del paciente, pese a que consideran que cumple todos los requisitos para recibir el tratamiento. Así, su hija explica que “tiene la mutación genética, la sintomatología, ecocardio positivo, la biopsia y está en estadio I”.
Además, según se recoge en el Informe de Posicionamiento Terapéutico de Tafamidis, publicado por el Ministerio de Sanidad en agosto de 2014, “en los pacientes que presenten una polineuropatía sintomática en estadio I, y no sea posible realizar el transplante hepático (pacientes con disautonomía, alteraciones cardiacas graves, estado nutricional pobre o edad avanzada), Tafamidis se presenta también como una alternativa de tratamiento”.
Pedro aún presenta buenas condiciones físicas y mentales. De hecho, en junio se graduó en el Aula de la Experiencia de la Universidad de Huelva. Pero si no recibe el tratamiento, el avance de la enfermedad es imparable. Por eso su familia pide que no lo desahucien. “Mi padre tiene unos derechos, y si este fármaco está ofertado en Andalucía (en diciembre de 2014, siendo una de las últimas comunidades), no pueden negárselo, porque es la única opción que tiene”.
