Esther Padilla, de 41 años y onubense, es madre de Javier, de 7 años, que sufre el síndrome de Hunter o también llamado mucopolisacaridosis. Es una enfermedad de las consideradas raras y causada por una enzima ausente o deficiente. Provoca que el cuerpo acumule residuos, interfiere en las células y afecta al cerebro, vista, oídos, corazón, articulaciones y ritmo cardíaco.
Esta madre es portadora de la enfermedad y el pequeño fue diagnosticado de esta enfermedad acumulativa y degenerativa con dos años. Javier se trata todos los martes para al menos estabilizar los daños, estudia en el CEIP Arias Montano de La Orden e intenta llevar su vida lo más normal posible pese a ver tanta bata blanca alrededor.
“Él afronta la vida con una sonrisa”, dice su madre, pero el tiempo corre en su contra. Esther lucha, a la desesperada, por salvarle la vida y ha iniciado una carrera a contrarreloj para que los daños que sufre su hijo en el organismo se apacigüen.
Por ello, Esther pide que su pequeño reciba el tratamiento de la terapia génica, que consite en colocar un virus vacío en las células y añadirle una carga genética correcta. “Engaña a las células con la información correcta, por lo que empiezan a fabricar lo que deberían. Parece de ciencia ficción pero los médicos nos dicen que se curaría al 100%”, dice Esther, emocionada, a Viva Huelva.
Sin embargo, este tratamiento se encuentra en fase experimental, todavía en el laboratorio. Ha pasado la fase de animales y se ha demostrado que revierte los daños. “Este tratamiento normalizaría el día a día de su hijo, se curaría y Javier podría hacer una vida normal de adulto”, afirma.
La terapia génica aún no se ha probado con humanos y la familia de Javier vive con la angustia y el “terror” de que es una enfermedad acumulativa y progresiva, por lo que la esperanza de vida del joven se vería reducida y “en cada bajón que tenga, nunca iría a mejor”. Por ello, Esther pide que “este caso se conozca y la sociedad visibilice este drama”. En España hay sólo 45 casos con el síndrome de Hunter, y en Huelva están Javier y otro menor afectado.
Javier, “ahora se come el mundo” y está cargado de “fuerza y empuje” pero cada vez le cuesta más realizar determinados movimientos como el de agacharse. Ajeno a lo que le sucede sufre un calvario del que su familia lo intenta rescatar.
La ciudadanía onubense se está volcando a través de las redes sociales con Esther y su hijo, entre ellos el colectivo de taxistas.
