La Fundación Jiménez Díaz de Madrid ha conseguido el nacimiento del primer varón libre de inmunodeficiencia combinada severa, enfermedad rara (afecta a uno de cada 100.000 niños) conocida como el 'síndrome del niño burbuja', gracias al diagnóstico genético pre-implantacional (DGP) antes de la fecundación 'in vitro'.
Esta enfermedad se debe a un trastorno ligado al cromosoma X que origina una alteración intensa en el sistema inmune y que puede acabar con la muerte de los niños antes de los 2 años de vida, debido mayoritariamente a infecciones, y los padres del recién nacido habían tenido que recurrir en dos ocasiones a la interrupción de la gestación por varones afectados.
Sin embargo, en esta ocasión se analizaron todos los embriones generados en un ciclo de fecundación 'in vitro' y fue posible conocer cuáles eran sanos y cuáles enfermos, independientemente de su sexo.
Hasta ahora, los médicos habían podido únicamente seleccionar los embriones en el laboratorio de fecundación 'in vitro' por el sexo, ya que la enfermedad la trasmiten las niñas y la padecen el 25 por ciento de los niños, siendo el otro 25 por ciento de varones sanos.
En esta ocasión se utilizó la técnica conocida como Reacción en Cadena de la Polimerasa, capaz de amplificar una sola copia de ADN millones de veces, permitiendo su estudio en una sola célula del embrión. Con esta técnica de DGP, los embriones son diagnosticados antes de llegar al útero de la madre.
De forma conjunta, la Unidad de Reproducción Asistida y el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz ya habían conseguido numerosos nacimientos que liberan a las familias portadoras de graves enfermedades transmisibles, siendo este, el primer caso de un varón seleccionado genéticamente para esta patología.
Hasta hace poco, el único diagnóstico precoz que se podía realizar antes del nacimiento era a través del diagnóstico prenatal en las primeras semanas de gestación, lo cual representaba un problema para los padres a la hora de tomar decisiones relativas a la continuación del embarazo.
El único tratamiento posible a día de hoy, una vez nacido el niño, es el trasplante de médula ósea de otro individuo compatible.
